torstai 3. lokakuuta 2013

Diagnoosia metsästämässä

Kehitysvammapoliklinikan käynnillä lääkäri suorastaan ihmetteli, ettei Valon diagnoosi ole kesän aikana tarkentunut. Hänen mukaansa tämän tyyppiset sairaudet hyvin todennäköisesti selviävät. Lastenlinnan touhu diagnoosin löytämiseksi on ainakin minun näkökulmastani tuntunut aika laiskalta ja siellä on annettu ymmärtää, että taudin tarkkaa nimeä tuskin löytyy. Diagnoosin selvittäminen jää kuitenkin edelleen Lastenlinnan vastuulle, vaikka kuntoutusvastuu siirtyy kehitysvammapoliklinikalle. Perusteluna on, että tutkimukset ovat Linnassa kesken.

Epilepsiavastaanoton geneetikko onkin luvannut tehdä kohdistettua tutkimusta sairauden selvittämiseksi. Epäilyksen alla ovat käsittääkseni enää etenevät, aineenvaihduntaan liittyvät aivosairaudet. Tuntuu surulliselta, että kaikki muu jätetään ulkopuolelle. Lääkärit ovat asiasta niin varmoja. Etenevää, etenevää.
Ennen toisen magneettikuvauksen tuloksia kukaan lääkäri ei oikein edes suostunut ottamaan kantaa siihen, onko tauti etenevä. Sivulauseessa kuiskailtiin mahdollisuudesta, mutta muutoin oltiin hiljaa. Ja nyt se tulee esiin suunnilleen joka ikisellä lääkärikäynnillä, vaikka olisimme ihan toisella asialla. Suolistovastaanoton lääkärikin kyseli asiasta. On jotenkin hämmentävää, että asia on yhtäkkiä muuttunut niin varmaksi. Kertaheitolla. Tietysti ymmärrän, että aivojen magneettikuvien ja muiden oireiden perusteella voidaan laskea yksi plus yksi, mutta mieleni ja tunteeni eivät pysy perässä. Ajatukseen on vaikea tottua.

Valon jalat ovat entisestään pitäneet asiaa pinalla. Takareidet ovat kiristäneet jo pitkään ja suunta on kokoajan ollut kohti kireämpää, ahkerasta venyttelystä, vibraamisesta ja syväkudoshieronnasta huolimatta. Oikea jalka on aina ollut kireämpi, mutta nyt se on jo niin kireä, että sieltä tulee cp-vammaisuuteen sopiva vaste. Jalkaa ei saa edes 90 asteen kulmaan ennen kuin lihas vetää voimalla takaisin. Toinen jalka sentään menee yli sata astetta. Fysioterapeutti lohduttelee, että lapsen kasvaessa lihaskireys voi luonnostaan kasvaa (siis vammaisilla) ja että toisinaan myös parempi vartalonhallinta lisää kireyttä. Mutta en voi olla ajattelematta, että tämäkin liittyy sairauden etenemiseen.
Surullista on, että jos takareidet kiristyvät entisestään, Valo ei voi enää istua itsenäisesti. Yritäpä itse istua, kun jalat ovat koukussa yli 90 asteen kulmassa. Valo on niin lähellä istumisen taitoa, istuu jo puolisen minuuttia ilman tukea ja pikkuhiljaa kokoajan napakoituu. Harmittaa vietävästi Valon puolesta, että elämä tekee kaiken hänelle niin vaikeaksi...

En ole lainkaan varma, että haluan kuulla sairauden tarkan nimen. Se on aivan liian pelottava skenaario. En halua tietää, minkä ikäisiksi tautia sairastavat keskimäärin elävät, enkä sitä, millainen taudin kulku keskimäärin on. Parempi kun ei tiedä. En halua menettää toivoa.

14 kommenttia:

  1. Halaus! <3 Jotenkin ymmärrän tuskasi, vaikkei me samassa tilanteessa ollakaan...

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. En epäile hetkeäkään, ettettekö te Helmin kanssa olisi kulkeneet sellaisen tien, että olet joutunut ajattelemaan samankaltaisia asioita. <3

      Poista
  2. Voimia ja haleja! Itsellä vähän samat mietteet nyt kun sitä Juuson diagnoosia alettiin selvitellä vuoden hiljaiselon jälkeen...

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Tavallaan se on hyvä, että asioita selvitetään ja tutkitaan ja sairaala tekee työnsä. Sairauden hoidon kannalta on varmasti tärkeää tietää mahdollisimman tarkasti sen oireet. Kai silloinkin, kun niille ei sen kummemmin mitään voi... Silti ajatus siitä, että tietäisi tulevaisuuden tuovan tullessaan sitä tätä ja tuota, on raskas ja pelottava.

      Poista
  3. Löysin blogisi ihan juuri enkä vielä paljoa ole ehtinyt kirjoituksiisi tutustua. Haluan kuitenkin tässä vaiheessa sanoa, että todella paljon jaksamista sinulle! En voi kuvitellakaan miten kamalalta tuntuisi elää epätietoisuudessa odottaen paljonko aikaa on jäljellä.. Toivottavasti saisitte diagnoosin ja pitkän piiitkän yhteisen loppuajan.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Heippa!
      Hauskaa, että löysit tiesi blogiini. Itse ajattelen, että sen tietäminen, kuinka kauan Valon sairautta sairastavat keskimäärin elävät, voisi olla myös ahdistava juttu. Laskisi liikaa, pelkäisi liikaa, odottaisi liikaa, eikä nauttisi näistä hetkistä, joita nyt on. Minäkin toivon, että Valo on luonani vielä pitkään. Mutta ennen kaikkea toivon, että hän saa elää elämänsä siitä nauttien ja että loppu tulisi inhimillisesti ja lempeästi sitten kun sen aika on.

      Poista
  4. Voimia sinulle täältäkin. Samassa epätietoisuuden veneessä ollaan, vaikkakin eri tavalla.

    Nina

    VastaaPoista
  5. Tuttuja tunteita. Itsekin ajattelen, että mitä vähemmän tulevaisuudesta tietää, sitä vähemmän osaa olla murehtimatta. Se murehtiminen, kun ei valitettavasti auta mitään :) Mitä tutkimuksia teillä on Valolle tehty, joiden perusteella "ennuste" on tehty? meillä takana monet ulkomaille lähetetyt verikokeet, lihas- ja maksabiopsiat, magneettix2, mistään ei toistaiseksi poikkeavaa/ oireita selittävää ole löytynyt.. tai näkyihin magneetissa lääkkeen aiheuttamaa muutosta, mikä sikäli jännä, että sellaistakin ne superlääkkeet saavat aikaan ;)

    P

    p.s. Nallepullon tilaus on työn alla, suuvibrasta ft meinasi, että jos saisi sairaalan kautta..

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Valolta on selvitetty diagnoosia virtsahappo- ja selkäydinnäytteillä, kromosomitutkimuksilla ja muutakin on verestä tutkittu. Plus kaksilla aivojen magneettikuvilla, joiden perusteella sairauden etenevyys on todettu.
      Minäkin olen kuullut epilääkkeiden varjopuolista liittyen noihin aivomuutoksiin. Aika hurjaa on, että lapsille tuollaisia lääkkeitä syötetään...

      Kiva kuulla, että ajattelitte kokeilla nallepulloa! Kuulen mielelläni käyttökokemuksia sitten aikanaan. :) Lastenlinna ei ainakaan kustanna vibroja. Kehitysvammapoliklinikka (ent. vammaisneuvola) on niitä kustantanut, mutta nyt niilläkin on kai tullut muutosta linjaan, kun olivat niin suosittuja, että alkoi budjetti rakoilla. En nyt muista, ootko kertonut, missäpäin asutte, mutta toivottavasti teidän asuinkuntanne vibran ja lisähärpäkkeet kustantavat!

      Poista
    2. Meille on myös nuo virtsahappo- selkäydin- ja kromosomitutkimukset tehty, onko teillä niistä löytynyt mitään vai ainoastaanko magneettikuvien perusteella on päädytty etenevään aineenvaihduntasairauteen? (Anteeksi uteluni :) )
      Seinäjoen Keskussairaalan "asiakkaita" olemme, taas ensi viikolla olemme sinne menossa, kun sieltä HUS:sta tulee lääkäri laittamaan lääkityksen kuntoon ;). Marraskuussa sitten taas on päiväsairaalajakso, jossa katsotaan kuntoutukset sun muut. En myöskään usko, että vibran sitä kautta saisimme, mutta ainahan sitä voi yrittää, mennään siihen asti sähköhammasharjasurinoilla..

      Poista
    3. Meillä ei mistään muualta paitsi magneettikuvista ole löytynyt sairauteen viitteitä. Alkuvuodesta olimme perinnöllisyyslääkärilläkin ja Valosta otettiin valokuvia ja selviteltiin erinäisten syndroomien mahdollisuutta, mutta sitä kautta ei mitään keksitty. Eli diagnoosi on tehty puhtaasti magneettikuvien perusteella, joskin ilmeisesti myös Valon näköhermot ovat alkaneet rapautua ja se tukee tilannetta (tämä asia on minulle vähän epäselvä, kun silmälääkäri on ollut asiasta vaitonainen).
      Eilen tuli kehitysvammapoliklinikalta kuntoutuksia varten lääkärinlausunto ja siinä oli todettu "Valo on 2v 9kk poika, jolla on todettu taustaltaan vielä epäselvä etenevä keskushermostotauti". Ennen ei ole keskushermostosta puhuttu mitään, vaan aineenvaihdunnasta, mutta ehkä nämä eivät poissulje tosiaan. Välillä termistöä ja asioiden yhteenliittyvyyttä on vaikea ymmärtää kun lääkärit eivät paljon avaa asiaa.

      Poista
    4. Niin tuttua tuokin lääkäreiltä tiedon lypsäminen, ja vielä kun toinen sanoo toista ja toinen toista, eikä oikein itse osaa oikeita kysymyksiä kysyäkään. Vaikka tietty se varmaan on lääkäreidenkin hankala sanoa, jos eivät itsekään varmaksi tiedä.. Väliin vaan tuntuu siltä, että kukin lääkäri vain sanoo oman erikoistumisalansa näkökulmasta ja kellään ei ole kokonaiskuvaa (saatika vastuuta) tilanteesta, ja vielä kun se lääkäri on joka kerta eri..

      Olin muuten yhteydessä Suomen Terveysjärjestöön, joka on tehnyt eduskunnan Oikeusasiamiehelle kantelun pneumokokkirokotteen vakavista haittaepäilyistä. Kerroin meidän tapauksen, ja järjestön puheenjohtaja (diplomihomeopaatti) kertoi hoitaneensa useita vastaavanlaisia tapauksia ja saaneensa homeopatialla hyviä hoitotuloksia. Soittelen hänelle keskiviikkona, jännä kuulla, mitä meinaa..

      Poista
  6. Se on kyllä niin syvältä, että pienten, vakavasti sairaiden lasten kohdalla lääkärit vaihtuu alituiseen, eikä kenenkään vastuualueeseen kuulu istua alas, koota palasia yhteen ja katsoa kokonaiskuvaa ja suunnitella hoitoa ja tutkimuksia sen pohjalta. Tai siltä se ainakin näin vanhemman näkökulmasta katsottuna tuntuu.

    Mielenkiintoista kuulla, lähdettekö kokeilemaan homeopatiaa ja saatteko siitä tuloksia! Toivottavasti! On kurjaa, että tällaisia kanteluita joudutaan tekemään, mutta toisaalta hienoa, että järjestöt ottavat asiassa aktiivisen roolin ja tekevät niitä. Täällä pk-seudulla HUS:n toimista kuntoutuksen saralla voisi kanssa joku vaikutusvaltainen järjestö nostaa vähän äläkkää. Sen perusteella, mitä olen kuullut, niin huonompaan suuntaan koko ajan menee. Jotkut eivät ole saaneet kuntoutussuunnitelmaan tarvittavaa lääkärinlausuntoa + hoitavan tahon tekemää kuntoutussuunnitelmaa Lastenlinnasta edes siinä vaiheessa kun edellinen kuntoutusjakso on jo mennyt umpeen. Lapsille tulee kuukausien taukoja kuntoutukseen HUS:n viivästelyn takia. Vertaa: Valo sai kehitysvammapoliklinikalta postitettuna lausunnon + suunnitelman ilman, että kertaakaan täytyi soittaa perään - ja vielä 2kk ennen edellisen kuntoutussuunnitelman umpeutumista!

    VastaaPoista