perjantai 29. marraskuuta 2013

Eeg-terveisiä

Jokin aika sitten Valo oli uni-egg tutkimuksessa. Neurologi halusi nähdä, josko Valon epilepsia olisi muuttanut muotoaan ja voitaisiin kokeilla jotain uusia lääkkeitä. Kas, kun nykyisenmuotoiseen infantiilispasmiepilepsiaan kaikki lääkkeet on jo kokeiltu. Ongelma on: mikään ei auta. Viimeisin lääkitys on aiheuttanut lähinnä maksa-arvojen tasaista kohoamista, joka on onneksi nyt taitettu laskusuuntaan kun lääkkeen annostuksen jatkuva nostelu lopetettiin. Turhalta tuntuu sitäkin myrkkyä syöttää, kun ei se mitään auta.
Neurologin harmiksi(?) eeg näytti kuitenkin samalta kuin kesälläkin. Ehkä jotain orastavia kaikuja lennox-epilepsiasta, mutta ei kuitenkaan mitään sellaista, että kyseinen epilepsian muoto voitaisiin diagnosoida. No, minulle kyllä kelpaavat nämä infantiilispasmikohtauksetkin, en erityisemmin kaipaa tajuttomuuskouristuskohtauksia osaksi arkeamme.
Joka tapauksessa, ei uutta taivaan alla. Epilepsiakohtauksia tulee paljon ja ympäri vuorokauden. Nukahtaminen on nykyään todella hankalaa. Iltaisin menee pahimmillaan lähes kolmetuntia, ennen kuin Valo nukahtaa. Valo on väsynyt, mutta kun on vaipumassa uneen, tulee säpsähdys ja Valo virkistyy ja sama toistuu, tuntikausia. Raakaa. Ja sitten kun Valo nukahtaa, hän nukkuu usein aluksi levottomasti sätkyen. Eeg:ssä todettiin, että vain osa sätkymisestä on epileptistä, loput on jotain muuta. En oikein jaksa uskoa, että se silti olisi mitään normaalia. Päädyimme joka tapauksessa miehen kanssa siihen, että kokeilemme Valolla melatoniinia ja pyysin siihen neurologilta reseptin. Eihän se kohtauksiin vaikuta, mutta jos se vähän kuitenkin helpottaisi nukahtamista ja syventäisi unta.

Neurologi kertoi myös "uutisia" geneetikolta: tutkimus on kesken. Jo lähes kuukausi sitten neurologi lupaili tuloksia ja edelleenkään mitään ei ole valmiina. Se on turhauttavaa! En ole ollenkaan varma, että haluan kuulla tuloksia ja jännitän paljon tulosten tulemista.
Tämän hetkinen epäily Valon sairaudesta on solun toimintaan vaikuttava kertymätauti, joka kuuluu ganliosidoosi-sukuun. Mutta tuo gangliosidoosi viittaa ymmärtääkseni lähinnä vaan siihen, mitä solussa sairauden aikana tapahtuu ja virallinen diagnoosi siis puuttuu.
Myönnetään, olen googlaillut vähän. Suomeksi löytyy suurinpiirtein vain tämä:  gangliosidoosi
solusairaus, ominaista gangliosidien kertyminen keskushermostoon, voi aiheuttaa mm. sokeutta, kuuroutta, tylsistymistä ja usein kuoleman (mm. Tay-Sachsin tauti). (Lähde: tohtori.fi)

Tänään päiväkodissa oli pienet pikkujoulut. Näin ryhmän muiden lasten vanhempia ja ryhmässä tammikuussa aloittavan uuden työntekijän. Oli tosi mukavaa! Valo nukkui tänään ensimmäiset päiväunensa päiväkodissa ja hienosti oli sujunut. Olen ollut tosi ällistynyt siitä, miten hyvin Valo viihtyy päiväkodissa. Vaikka uskallus luottaa oma lapsensa kaikkine ongelmineen toisten haltuun on minulle vielä toisinaan iso haaste, saan rohkaisua siitä, että Valo pitää päiväkodista.

7 kommenttia:

  1. Voi kun olisi taika jolla saisi Valolle paremman olon...Ajatus esim.mangnesium lisästä tms.nousi mieleeni.Meillä auttoi orfiril lääke,tai joku sinne päin mutta jos kaikki on jo kokeiltu...Hyvää Joulun odotusta.
    T.Maarit

    VastaaPoista
  2. Magnesium on juttu, mitä on pitänyt vaikka kuinka pitkään kokeilla, kun se kuulemma auttaa ummetukseenkin! En vaan ikinä muista asiaa apteekissa...
    Mainitsemasi lääke on meillä nytkin käytössä ja jo aiemmin oli, mutta eipä sillä kummalakaan kerralla mitään mainittavaa tehoa ole ollut. Se on jotenkin niin jäätävää, kun ei pysty auttamaan lastaan mitenkään. Mutta minkäs teet, tilanteen kanssa on vain elettävä.

    Hyvää joulunodotusta sinullekin! Kyllä meidän arkeen mukaviakin juttuja liittyy, joka päivä, vaikka elämän asettamat raamit ovatkin haasteelliset.

    VastaaPoista
  3. toivottavasti saisitte nyt tarkemman diagnoosin pian! Tuo odottelu on niin piinaavaa! Meillä on siihen jo onneksi totuttu, ja kun ei sen varmempia viitteitä ole mistään löytynyt (muuta kuin johtolankoja "jostain mitokondriosta"), niin on helpompi elellä tässä kuplassa. Mennä päivä kerrallaan.

    Voi Valo pientä, kun edes löytyisi nukkumiseen jotain apuja. helpottaisi edes vähän teidän kaikkien elämä. Tsemppiä! : Mari

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Juuri saimme postiluukusta tammikuulle ajan melko nimekkäälle neurologille, joka on päävastuussa Valon asioista. Aiemmin hän ei meitä ole vaivautunut tapaamaan, joten vähän jännittää, että nytkö se tulee. Taas jännittää siis. :) Mutta jotenkin sitä on jo tottunut siihen, että aina tulee seinä vastaan ja mitään ei löydy. Päivä kerrallaan siis vaan. :)

      Melatoniinia ei olla vielä kokeiltu, josko joulun aikana testaamme sen rauhassa kun ollaan lomalla. En viitsi ottaa yhtään muuttujaa tähän töiden aloituksen rinnalle. Mutta olisi se ihanaa, jos oma lapsi saisi nukuttua hyvät yöunet, ihan meidän kannaltakin, mutta ennen kaikkea Valon kannalta.

      Poista
  4. Hei. Kuinka saisin sinuun yhteyden. Tytölläni tay-sacsh

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Moi! Laita s-postia valon.vaiheet@hotmail.fi

      Poista
    2. Moi! Laita s-postia valon.vaiheet@hotmail.fi

      Poista